{"id":45766,"date":"2023-09-27T09:53:38","date_gmt":"2023-09-27T15:53:38","guid":{"rendered":"https:\/\/encuentroinformativo.com.mx\/?p=45766"},"modified":"2023-09-27T09:53:48","modified_gmt":"2023-09-27T15:53:48","slug":"la-inteligencia-artificial-identifico-89-de-variaciones-de-mutaciones-de-adn-capaces-de-generar-enfermedades","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/encuentroinformativo.com.mx\/?p=45766","title":{"rendered":"La Inteligencia Artificial identific\u00f3 89% de variaciones de mutaciones de ADN capaces de generar enfermedades"},"content":{"rendered":"\n
\"\"<\/figure>\n\n\n\n

MAP. Ricardo Meza Dom\u00ednguez<\/strong><\/p>\n\n\n\n

M\u00e9xico.- La inteligencia artificial detect\u00f3 millones de mutaciones de ADN capaces de generar enfermedades. El ADN est\u00e1 conformado por cuatro bloques: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). Cuando un embri\u00f3n humano se est\u00e1 desarrollando, el orden de estas letras se lee para producir prote\u00ednas, que son componentes b\u00e1sicos de las c\u00e9lulas y los tejidos que forman las distintas partes del cuerpo.<\/p>\n\n\n\n

El nuevo programa, llamado AlphaMissense, pone la lupa sobre las que se conocen como mutaciones sin sentido. Son variaciones en el c\u00f3digo de ADN en las que una sola letra est\u00e1 mal escrita. Un ser humano t\u00edpico tiene 9.000 mutaciones de este tipo en todo su genoma. Muchas veces pueden ser inofensivas, pero esta alteraci\u00f3n tambi\u00e9n se asocia a enfermedades como la fibrosis qu\u00edstica o el c\u00e1ncer.<\/p>\n\n\n\n

La empresa de Google DeepMind ha creado una inteligencia artificial capaz de determinar si millones de mutaciones gen\u00e9ticas son inofensivas o pueden causar enfermedades. Seg\u00fan los investigadores de la empresa dicen que identificaron 89% de todas las variaciones clave. El nuevo desarrollo podr\u00eda acelerar el diagn\u00f3stico de trastornos raros y colaborar en el dise\u00f1o de nuevos f\u00e1rmacos.<\/p>\n\n\n\n

Este nuevo descubrimiento transformara la lectura de las mutaciones del ADN, sera una herramienta muy \u00fatil para los cient\u00edficos del mundo,Su AlphaMissense fue capaz de clasificar el 89% de las variantes, asegura la empresa. El modelo de inteligencia artificial asign\u00f3 una puntuaci\u00f3n de patogenicidad de entre 0 y 1 para cada uno de los 71 millones de posibles mutaciones sin sentido.<\/p>\n\n\n\n

Todo se bas\u00f3 en informaci\u00f3n sobre los efectos de otras mutaciones estrechamente relacionadas de las que se ten\u00eda informaci\u00f3n. Cuanto mayor es la puntuaci\u00f3n, m\u00e1s probable es que se produzca una mutaci\u00f3n concreta que pueda causar o estar asociada con una enfermedad.<\/p>\n\n\n\n

Del total de los casos, 57% se clasificaron como probablemente benignas. El 32% se identificaron como potencialmente pat\u00f3genas. Del 11% restante, la inteligencia artificial de Google DeepMind no pudo detectar su impacto.<\/p>\n\n\n\n

Este estudio fue publicado en la revista Science. Los investigadores de DeepMind hicieron equipo con Genomics England, un organismo gubernamental que estudia el conjunto de datos gen\u00e9ticos recopilados por el Servicio Nacional de Salud del Reino Unido. El art\u00edculo asegura que se logr\u00f3 un nivel de precisi\u00f3n del 90% para AlphaMissense.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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