MAP. Ricardo Meza Domínguez
México.- La inteligencia artificial detectó millones de mutaciones de ADN capaces de generar enfermedades. El ADN está conformado por cuatro bloques: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). Cuando un embrión humano se está desarrollando, el orden de estas letras se lee para producir proteínas, que son componentes básicos de las células y los tejidos que forman las distintas partes del cuerpo.
El nuevo programa, llamado AlphaMissense, pone la lupa sobre las que se conocen como mutaciones sin sentido. Son variaciones en el código de ADN en las que una sola letra está mal escrita. Un ser humano típico tiene 9.000 mutaciones de este tipo en todo su genoma. Muchas veces pueden ser inofensivas, pero esta alteración también se asocia a enfermedades como la fibrosis quística o el cáncer.
La empresa de Google DeepMind ha creado una inteligencia artificial capaz de determinar si millones de mutaciones genéticas son inofensivas o pueden causar enfermedades. Según los investigadores de la empresa dicen que identificaron 89% de todas las variaciones clave. El nuevo desarrollo podría acelerar el diagnóstico de trastornos raros y colaborar en el diseño de nuevos fármacos.
Este nuevo descubrimiento transformara la lectura de las mutaciones del ADN, sera una herramienta muy útil para los científicos del mundo,Su AlphaMissense fue capaz de clasificar el 89% de las variantes, asegura la empresa. El modelo de inteligencia artificial asignó una puntuación de patogenicidad de entre 0 y 1 para cada uno de los 71 millones de posibles mutaciones sin sentido.
Todo se basó en información sobre los efectos de otras mutaciones estrechamente relacionadas de las que se tenía información. Cuanto mayor es la puntuación, más probable es que se produzca una mutación concreta que pueda causar o estar asociada con una enfermedad.
Del total de los casos, 57% se clasificaron como probablemente benignas. El 32% se identificaron como potencialmente patógenas. Del 11% restante, la inteligencia artificial de Google DeepMind no pudo detectar su impacto.
Este estudio fue publicado en la revista Science. Los investigadores de DeepMind hicieron equipo con Genomics England, un organismo gubernamental que estudia el conjunto de datos genéticos recopilados por el Servicio Nacional de Salud del Reino Unido. El artículo asegura que se logró un nivel de precisión del 90% para AlphaMissense.
